Investigación y Progreso

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Estudios recientes han identificado a TANC2 como una proteína de andamiaje esencial para la función sináptica; sus alteraciones provocan hiperactividad y problemas del neurodesarrollo en modelos de ratón.

La investigación continúa para comprender mejor los mecanismos de los trastornos relacionados con TANC2 y desarrollar terapias dirigidas. Un dato importante: una investigación de 2024 de Iffland y colaboradores demostró que la hiperactivación de la vía mTOR NO es un mecanismo de la enfermedad en la epilepsia asociada a TANC2, lo que contradice hipótesis anteriores sobre tratamientos con inhibidores de mTOR y reorienta la investigación hacia otras dianas terapéuticas.

El Dr. Iffland ha puesto en marcha el mayor estudio de pacientes con TANC2 del mundo. Su objetivo es determinar cómo las mutaciones de TANC2 que causan epilepsia, autismo y discapacidad intelectual, entre otras afecciones, afectan la capacidad de las células para funcionar correctamente.

Las personas con mutaciones ultrarraras como TANC2 tienen pocas o ninguna opción de tratamiento. Estudiar a esta población permitirá encontrar nuevas dianas terapéuticas para un grupo desatendido. Los datos de los pacientes se utilizarán para categorizar y describir los síntomas y las mutaciones genéticas, y para determinar correlaciones entre la genética y los síntomas.

Comprender cómo las mutaciones afectan a las células

Correlacionar la genética con los síntomas

Encontrar nuevas opciones de tratamiento

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