Forschung & Fortschritt

Bleiben Sie über die neuesten Forschungsentwicklungen und wissenschaftlichen Erkenntnisse zu TANC2 informiert.

Aktuelle Studien haben TANC2 als entscheidendes Gerüstprotein für die synaptische Funktion identifiziert; Störungen führen in Mausmodellen zu Hyperaktivität und neurologischen Entwicklungsproblemen.

Die Forschung arbeitet weiter daran, die Mechanismen TANC2-bedingter Störungen besser zu verstehen und gezielte Therapieansätze zu entwickeln. Wichtig: Eine Studie von Iffland und Kollegen aus dem Jahr 2024 hat gezeigt, dass eine Überaktivierung des mTOR-Signalwegs KEIN Krankheitsmechanismus bei TANC2-assoziierter Epilepsie ist. Das widerlegt frühere Hypothesen zu einer Behandlung mit mTOR-Inhibitoren und lenkt die Forschung auf andere therapeutische Ziele.

Dr. Iffland hat die weltweit größte Patientenstudie zu TANC2 gestartet. Ziel der Studie ist es herauszufinden, wie TANC2-Mutationen, die unter anderem Epilepsie, Autismus und geistige Behinderung verursachen, die normale Funktion von Zellen beeinträchtigen.

Menschen mit ultraseltenen Mutationen wie TANC2 haben kaum oder keine Behandlungsmöglichkeiten. Die Erforschung dieser Gruppe ermöglicht es, neue Therapieansätze für eine unterversorgte Patientengruppe zu finden. Die Patientendaten werden genutzt, um Symptome und genetische Mutationen zu kategorisieren und zu beschreiben sowie Zusammenhänge zwischen Genetik und Symptomen zu ermitteln.

Verstehen, wie Mutationen Zellen beeinflussen

Genetik mit Symptomen in Beziehung setzen

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